DHTKD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | DHTKD1, AMOXAD, CMT2Q, dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1, AAKAD |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614984 MGI: 2445096 HomoloGene: 10278 GeneCards: DHTKD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q, alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • thiamine pyrophosphate binding • oxidoreductase activity • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, disulfide as acceptor • oxoglutarate dehydrogenase (succinyl-transferring) activity |
---|
Клітинна компонента | • oxoglutarate dehydrogenase complex • гіалоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія |
---|
Біологічний процес | • обмін речовин • цикл трикарбонових кислот • гліколіз • generation of precursor metabolites and energy • hematopoietic progenitor cell differentiation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 12.07 – 12.12 Mb | Хр. 2: 5.9 – 5.94 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DHTKD1 (англ. Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 103 077[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MASATAAAAR | | RGLGRALPLF | | WRGYQTERGV | | YGYRPRKPES | | REPQGALERP |
PVDHGLARLV | | TVYCEHGHKA | | AKINPLFTGQ | | ALLENVPEIQ | | ALVQTLQGPF |
HTAGLLNMGK | | EEASLEEVLV | | YLNQIYCGQI | | SIETSQLQSQ | | DEKDWFAKRF |
EELQKETFTT | | EERKHLSKLM | | LESQEFDHFL | | ATKFSTVKRY | | GGEGAESMMG |
FFHELLKMSA | | YSGITDVIIG | | MPHRGRLNLL | | TGLLQFPPEL | | MFRKMRGLSE |
FPENFSATGD | | VLSHLTSSVD | | LYFGAHHPLH | | VTMLPNPSHL | | EAVNPVAVGK |
TRGRQQSRQD | | GDYSPDNSAQ | | PGDRVICLQV | | HGDASFCGQG | | IVPETFTLSN |
LPHFRIGGSV | | HLIVNNQLGY | | TTPAERGRSS | | LYCSDIGKLV | | GCAIIHVNGD |
SPEEVVRATR | | LAFEYQRQFR | | KDVIIDLLCY | | RQWGHNELDE | | PFYTNPIMYK |
IIRARKSIPD | | TYAEHLIAGG | | LMTQEEVSEI | | KSSYYAKLND | | HLNNMAHYRP |
PALNLQAHWQ | | GLAQPEAQIT | | TWSTGVPLDL | | LRFVGMKSVE | | VPRELQMHSH |
LLKTHVQSRM | | EKMMDGIKLD | | WATAEALALG | | SLLAQGFNVR | | LSGQDVGRGT |
FSQRHAIVVC | | QETDDTYIPL | | NHMDPNQKGF | | LEVSNSPLSE | | EAVLGFEYGM |
SIESPKLLPL | | WEAQFGDFFN | | GAQIIFDTFI | | SGGEAKWLLQ | | SGIVILLPHG |
YDGAGPDHSS | | CRIERFLQMC | | DSAEEGVDGD | | TVNMFVVHPT | | TPAQYFHLLR |
RQMVRNFRKP | | LIVASPKMLL | | RLPAAVSTLQ | | EMAPGTTFNP | | VIGDSSVDPK |
KVKTLVFCSG | | KHFYSLVKQR | | ESLGAKKHDF | | AIIRVEELCP | | FPLDSLQQEM |
SKYKHVKDHI | | WSQEEPQNMG | | PWSFVSPRFE | | KQLACKLRLV | | GRPPLPVPAV |
GIGTVHLHQH | | EDILAKTFA |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як гліколіз. Білок має сайт для зв'язування з тіамін-пірофосфатом. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DHTKD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23537 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96HY7 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |