Ohar medikoaOharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Turner sindrome
Deskribapena
Mota
disgenesia gonadala, X chromosome number anomaly with female phenotype (en) eritasuna
Espezialitatea
medikuntza genetikoa
Honen izena darama
Henry Turner (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK
Q96, Q96.0 eta Q96.9
GNS-10
Q96
GNS-9
758.6
DiseasesDB
13461
MedlinePlus
000379
eMedicine
000379
MeSH
D014424
Disease Ontology ID
DOID:3491
Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten enbrioietan ematen da, emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia . Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Abortu guztien %20a Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma).
Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) mugatzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du, eta XX konbinazioak emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte.