Toriello-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Toriello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Frontonasalen Dysplasie.[1]

Synonyme sind: Akromele Frontonasale Dysplasie; englisch Acromelic frontonasal dysostosis

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch Helga V. Toriello und Mitarbeiter.[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Toriello-Carey-Syndrom mit multiplen Anomalien, kraniofazialen Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ZSWIM6-Gen auf Chromosom 5 Genort q12.1 zugrunde (Zinc Finger Swim Domain-Containing Protein 6).[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][5]

  • Gesichtsauffälligkeiten wie große Fontanelle, Hypertelorismus, gespaltene oder breite Nasenspitze, Brachyzephalie, Dysraphie der Gesichtsmitte
  • Fehlbildungen im Gehirn wie Corpus-callosum-Agenesie, Lipome zwischen den Hirnhälften, Enzephalozele oder Meningozele
  • Skelettfehlbildungen wie Aplasie oder Hypoplasie des Schienbeines, Klumpfuß, Polydaktylie, verdickte Zehennägel im Grosszeh
  • Geistige Behinderung

Hinzu können Anophthalmie, Myopie, Hypopituitarismus und Kryptorchismus kommen.

Literatur

  • A. Verloes, Y. Gillerot, E. Walczak, L. Van Maldergem, L. Koulischer: Acromelic frontonasal “dysplasia”: further delineation of a subtype with brain malformation and polydactyly (Toriello syndrome). In: American journal of medical genetics, Band 42, Nr. 2, Januar 1992, S. 180–183, doi:10.1002/ajmg.1320420209, PMID 1733166 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ H. V. Toriello, L. L. Radecki, J. Sharda, D. Looyenga, R. Mann: Frontonasal “dysplasia”, cerebral anomalies, and polydactyly: report of a new syndrome and discussion from a developmental field perspective. In: American journal of medical genetics. Supplement, Band 2, 1986, S. 89–96, PMID 3146304 (Review).
  3. ↑ Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ Acromelic frontonasal dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Rare Diseases
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