DHTKD1

DHTKD1
معرفات
أسماء بديلة DHTKD1, AMOXAD, CMT2Q, dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1, AAKAD
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614984 MGI: MGI:2445096 HomoloGene: 10278 GeneCards: 55526
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• thiamine pyrophosphate binding
• oxidoreductase activity
• oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, disulfide as acceptor
• oxoglutarate dehydrogenase (succinyl-transferring) activity

مكونات خلوية

• oxoglutarate dehydrogenase complex
• عصارة خلوية
• مصفوفة الميتوكندريون
• ميتوكندريون

عمليات حيوية

• أيض
• دورة حمض الستريك
• تحلل السكر
• generation of precursor metabolites and energy
• hematopoietic progenitor cell differentiation

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 55526 209692
Ensembl ENSG00000181192 ENSMUSG00000025815
يونيبروت

Q96HY7
C9JWN1

A2ATU0

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_018706

‏XM_006497447، ‏XM_006497448، ‏XM_017316877، ‏XM_017316878، ‏XM_017316879، ‏XM_030249184، ‏XR_003951797 NM_001081131، ‏XM_006497447، ‏XM_006497448، ‏XM_017316877، ‏XM_017316878، ‏XM_017316879، ‏XM_030249184، ‏XR_003951797

RefSeq (بروتين)

NP_061176

‏XP_017172366، ‏XP_017172367، ‏XP_017172368، ‏XP_036016106، ‏XP_036016107، ‏XP_036016109، ‏XP_036016110 NP_001074600، ‏XP_017172366، ‏XP_017172367، ‏XP_017172368، ‏XP_036016106، ‏XP_036016107، ‏XP_036016109، ‏XP_036016110

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 5.9 – 5.94 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

DHTKD1‏ (Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DHTKD1 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1". مؤرشف من الأصل في 2016-10-04.

قراءة متعمقة

  • Xu W، Zhu H، Gu M، Luo Q، Ding J، Yao Y، Chen F، Wang Z (نوفمبر 2013). "DHTKD1 is essential for mitochondrial biogenesis and function maintenance". FEBS Letters. ج. 587 ع. 21: 3587–92. DOI:10.1016/j.febslet.2013.08.047. PMID:24076469.
  • Xu WY، Gu MM، Sun LH، Guo WT، Zhu HB، Ma JF، Yuan WT، Kuang Y، Ji BJ، Wu XL، Chen Y، Zhang HX، Sun FT، Huang W، Huang L، Chen SD، Wang ZG (ديسمبر 2012). "A nonsense mutation in DHTKD1 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 6: 1088–94. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.09.018. PMC:3516600. PMID:23141294.
  • Bunik VI، Degtyarev D (مايو 2008). "Structure-function relationships in the 2-oxo acid dehydrogenase family: substrate-specific signatures and functional predictions for the 2-oxoglutarate dehydrogenase-like proteins". Proteins. ج. 71 ع. 2: 874–90. DOI:10.1002/prot.21766. PMID:18004749.
  • Danhauser K، Sauer SW، Haack TB، Wieland T، Staufner C، Graf E، Zschocke J، Strom TM، Traub T، Okun JG، Meitinger T، Hoffmann GF، Prokisch H، Kölker S (ديسمبر 2012). "DHTKD1 mutations cause 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 6: 1082–7. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.006. PMC:3516599. PMID:23141293.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 10
جينات الكروموسوم 10
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 10 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية